Qu'est-ce que fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie rare et progressive du tissu conjonctif qui provoque la formation anormale et hétérotopique d'os dans les muscles, les tendons, les ligaments et d'autres tissus conjonctifs. Cette affection est également connue sous le nom de "maladie de l'homme de pierre" en raison de la formation osseuse progressive et incapacitante qu'elle entraîne.

La FOP est généralement diagnostiquée dans l'enfance, bien que les signes et les symptômes puissent parfois apparaître dès la petite enfance. Les premiers signes de la maladie peuvent inclure la présence de nodules osseux ou de tumeurs bénignes appelées ossifications héréditaires progressives, qui se forment principalement dans les muscles et les tissus mous autour des articulations.

Au fil du temps, ces lésions osseuses se développent et se rejoignent, limitant progressivement la mobilité des articulations touchées. Les zones communes touchées comprennent généralement le cou, les épaules, les coudes, les hanches et les genoux. Les mouvements des articulations comme la flexion, l'extension et la rotation deviennent de plus en plus limités.

La FOP est causée par une anomalie génétique qui entraîne une mutation du gène ACVR1, qui est impliqué dans la régulation de la croissance et du développement osseux. Cette mutation génétique provoque une réponse anormale du système immunitaire, qui déclenche la formation d'os là où cela ne devrait pas se produire.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la FOP. Les options de traitement sont principalement axées sur la gestion des symptômes et la prévention de la formation osseuse supplémentaire. Les médicaments anti-inflammatoires et les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour réduire l'inflammation et la douleur. Cependant, ces médicaments peuvent également déclencher des poussées de formation osseuse et doivent donc être utilisés avec précaution.

Les interventions chirurgicales doivent être évitées autant que possible, car elles peuvent déclencher une activité osseuse excessive. La protection des articulations touchées et la physiothérapie sont souvent recommandées pour maintenir la mobilité et la fonction autant que possible.

En raison de la rareté de la FOP, la sensibilisation et la recherche sur cette maladie sont limitées. Cependant, des efforts sont déployés pour mieux comprendre cette affection, afin de trouver des traitements plus efficaces et éventuellement un remède pour les personnes atteintes de FOP.

Catégories